Eniyan EML4-ALK Fusion Gene iyipada

A lo ohun elo yii lati ṣe awari awọn iru iyipada 12 ti jiini idapọ EML4-ALK ninu awọn ayẹwo ti eniyan ti kii ṣe kekere awọn alaisan alakan ẹdọfóró ni fitiro. Awọn abajade idanwo wa fun itọkasi ile-iwosan nikan ati pe ko yẹ ki o lo bi ipilẹ-ẹri fun itọju ẹni-kọọkan ti awọn alaisan. Awọn oniwosan ile-iwosan yẹ ki o ṣe awọn idajọ okeerẹ lori awọn abajade idanwo ti o da lori awọn nkan bii ipo alaisan, awọn itọkasi oogun, idahun itọju, ati awọn itọkasi idanwo yàrá miiran. Akàn ẹdọfóró jẹ tumo aarun buburu ti o wọpọ julọ ni agbaye, ati 80% ~ 85% awọn ọran naa jẹ akàn ẹdọfóró sẹẹli ti kii ṣe kekere (NSCLC). Jiini fusion ti echinoderm microtubule-sociated protein-like 4 (EML4) ati anaplastic lymphoma kinase (ALK) jẹ ibi-afẹde aramada ni NSCLC, EML4 ati ALK wa ni atele ninu eniyan awọn ẹgbẹ P21 ati P23 lori chromosome 2 ati pe wọn pin nipasẹ isunmọ 12.7 milionu awọn orisii ipilẹ. O kere ju awọn iyatọ idapọ 20 ti a ti rii, laarin eyiti 12 fusion mutants ni Table 1 jẹ eyiti o wọpọ, nibiti mutant 1 (E13; A20) jẹ eyiti o wọpọ julọ, ti o tẹle nipasẹ mutants 3a ati 3b (E6; A20), ti o jẹ iṣiro nipa 33% ati 29% ti awọn alaisan ti o ni EML4-SCK fusion genely. Awọn inhibitors ALK ti o jẹ aṣoju nipasẹ Crizotinib jẹ awọn oogun ifọkansi kekere-moleku ti a dagbasoke fun awọn iyipada idapọ ẹda ALK. Nipa idinamọ iṣẹ-ṣiṣe ti agbegbe ALK tyrosine kinase, dina awọn ọna itọka aiṣedeede ti o wa ni isalẹ, nitorinaa idilọwọ idagba awọn sẹẹli tumo, lati ṣaṣeyọri itọju ailera ti a fojusi fun awọn èèmọ. Awọn ijinlẹ ile-iwosan ti fihan pe Crizotinib ni oṣuwọn ti o munadoko diẹ sii ju 61% ni awọn alaisan ti o ni awọn iyipada idapọ EML4-ALK, lakoko ti o fẹrẹ ko ni ipa lori awọn alaisan iru egan. Nitorinaa, wiwa ti iyipada idapọ EML4-ALK jẹ ipilẹ ile ati ipilẹ fun didari lilo awọn oogun Crizotinib.