Etí jẹ́ olùgbàlejò pàtàkì nínú ara ènìyàn, èyí tí ó ń kó ipa nínú mímú kí òye ìgbọ́ran àti ìwọ́ntúnwọ̀nsì ara ṣiṣẹ́. Àìlera ìgbọ́ran tọ́ka sí àwọn àìlera ìṣiṣẹ́ tàbí ti ìṣiṣẹ́ ti ìgbéjáde ohùn, àwọn ohùn ìmọ̀lára, àti àwọn ibi ìgbọ́ran ní gbogbo ìpele nínú ètò ìgbọ́ran, èyí tí ó ń yọrí sí onírúurú ìwọ̀n àìgbọ́ran.Gẹ́gẹ́ bí ìwádìí tó yẹ, ó fẹ́rẹ̀ẹ́ tó mílíọ̀nù mẹ́tàdínlógún ó lé mẹ́jọ (27.8 million) ènìyàn tó ní ìṣòro ìgbọ́ran àti èdè ní orílẹ̀-èdè China, lára èyí tí àwọn ọmọ tuntun jẹ́ àkójọ àwọn aláìsàn pàtàkì, àti pé ó kéré tán ẹgbẹ̀rún méjì (20,000) ọmọ tuntun ló ń ní ìṣòro ìgbọ́ran lọ́dọọdún.
Ìgbà ọmọdé jẹ́ àkókò pàtàkì fún ìgbọ́rọ̀ àti ìdàgbàsókè ọ̀rọ̀ àwọn ọmọdé. Tí ó bá ṣòro láti gba àwọn àmì ohùn tó pọ̀ ní àsìkò yìí, yóò yọrí sí ìdàgbàsókè ọ̀rọ̀ sísọ tí kò pé, yóò sì jẹ́ àléébù fún ìdàgbàsókè ara rere fún àwọn ọmọdé.
1. Pàtàkì ìwádìí ìran fún àìtó adití
Lọ́wọ́lọ́wọ́, àìgbọ́ran jẹ́ àbùkù ìbí tí ó wọ́pọ̀, ó sì wà ní ipò àkọ́kọ́ láàrín àwọn àbùkù márùn-ún (àìgbọ́ran, àìríran, àbùkù ara, àbùkù ọpọlọ, àti àbùkù ọpọlọ). Gẹ́gẹ́ bí àwọn ìṣirò tí kò pé, ó tó nǹkan bí ọmọ méjì sí mẹ́ta tí ó jẹ́ adití nínú gbogbo ẹgbẹ̀rún ọmọ tuntun ní China, àti ìṣẹ̀lẹ̀ àìgbọ́ran nínú àwọn ọmọ tuntun jẹ́ 2 sí 3%, èyí tí ó ga ju ìṣẹ̀lẹ̀ àwọn àrùn mìíràn nínú àwọn ọmọ tuntun lọ. Nǹkan bí 60% ti àìgbọ́ran ni ó jẹ́ nítorí àwọn àbùkù ara adití, àti àwọn ìyípadà ara adití ni a rí nínú 70-80% àwọn aláìsàn adití tí ó jẹ́ ajogún.
Nítorí náà, ìwádìí ìran fún àìgbọ́dọ̀máṣe wà nínú àwọn ètò ìwádìí ìgbà ìbímọ. Ìdènà àkọ́kọ́ fún àìgbọ́dọ̀máṣe àjogúnbá ni a lè rí nípa ṣíṣe àyẹ̀wò àwọn jínì àìgbọ́dọ̀máṣe nínú àwọn aboyún. Nítorí pé ìwọ̀n gíga (6%) ti àwọn ìyípadà jínì àìgbọ́dọ̀máṣe tí ó wọ́pọ̀ ní èdè China, àwọn tọkọtaya ọ̀dọ́ gbọ́dọ̀ ṣe àyẹ̀wò jínì àìgbọ́dọ̀máṣe nígbà ìwádìí ìgbéyàwó tàbí kí wọ́n tó bímọ kí wọ́n lè rí àwọn ènìyàn tí ó ní ìmọ̀lára àìgbọ́dọ̀máṣe tí oògùn fà ní ìbẹ̀rẹ̀ àti àwọn tí wọ́n jẹ́ àwọn méjèèjì tí wọ́n ní ìyípadà jínì ìgbọ́dọ̀máṣe kan náà. Àwọn tọkọtaya tí wọ́n ní ìyípadà jínì ìgbọ́dọ̀máṣe lè dènà àìgbọ́dọ̀máṣe nípasẹ̀ ìtọ́sọ́nà àti ìdánilójú tẹ̀lé e.
2. Kí ni ìwádìí ìran fún àìtó adití?
Ìdánwò ìran fún àìgbọ́dọ̀máṣe jẹ́ ìdánwò DNA ènìyàn láti mọ̀ bóyá ìran kan wà fún àìgbọ́dọ̀máṣe. Tí àwọn ọmọ ẹgbẹ́ bá wà tí wọ́n ní ìran àìgbọ́dọ̀máṣe nínú ìdílé, a lè gbé àwọn ìgbésẹ̀ kan tí ó báramu láti dènà ìbí àwọn ọmọ aláìgbọ́dọ̀máṣe tàbí láti dènà ìfarahàn àìgbọ́dọ̀máṣe nínú àwọn ọmọ tuntun gẹ́gẹ́ bí oríṣiríṣi ìran àìgbọ́dọ̀máṣe.
3. Àwọn ènìyàn tó yẹ fún àyẹ̀wò ìran adití
-Àwọn tọkọtaya ṣáájú oyun àti àwọn tí wọ́n ní oyún ní ìbẹ̀rẹ̀
-Àwọn ọmọ tuntun
-Àwọn aláìsàn adití àti àwọn mẹ́ḿbà ìdílé wọn, àwọn aláìsàn iṣẹ́ abẹ cochlear implant
-Àwọn tó ń lo oògùn ototoxic (pàápàá jùlọ aminoglycosides) àti àwọn tó ní ìtàn àìgbọ́ràn tí ìdílé wọn fà nítorí oògùn.
4. Àwọn ìdáhùn
Ìdánwò Macro & Micro-Test ṣe àgbékalẹ̀ gbogbo exome ìṣègùn (Wes-Plus detection). Ní ìfiwéra pẹ̀lú ìtẹ̀léra ìbílẹ̀, ìtẹ̀léra gbogbo exome dín iye owó náà kù ní pàtàkì nígbàtí ó ń yára gba ìwífún nípa gbogbo àwọn agbègbè exonic. Ní ìfiwéra pẹ̀lú ìtẹ̀léra gbogbo genome, ó lè dín àkókò náà kù kí ó sì dín iye ìwádìí dátà kù. Ọ̀nà yìí rọrùn láti náwó, a sì sábà máa ń lò ó lónìí láti fi àwọn okùnfà àrùn genome hàn.
Àwọn àǹfààní
-Ṣíṣàwárí gbogbogbòò: Ìdánwò kan ń ṣe àyẹ̀wò àwọn jínì nuclear ènìyàn tó lé ní 20,000 àti àwọn jínì mitochondrial, tó ní àwọn àrùn tó lé ní 6,000 nínú ibi ìpamọ́ OMIM, títí bí SNV, CNV, UPD, àwọn ìyípadà onígbà-díẹ̀, àwọn jínì fusion, àwọn ìyàtọ̀ jínì mitochondrial, ìtẹ̀wé HLA àti àwọn irú mìíràn.
-Ipele giga: awọn abajade jẹ deede ati igbẹkẹle, ati pe agbegbe wiwa jẹ ju 99.7% lọ
- Rọrun: wiwa ati itupalẹ laifọwọyi, gba awọn ijabọ ni awọn ọjọ 25
Àkókò ìfìwéránṣẹ́: Oṣù Kẹta-03-2023