Eti jẹ olugba ti o ṣe pataki ninu ara eniyan, eyiti o ṣe ipa kan ninu mimu oye igbọran ati iwọntunwọnsi ara. Aigbọran igbọran n tọka si Organic tabi awọn aiṣedeede iṣẹ ṣiṣe ti gbigbe ohun, awọn ohun ifarako, ati awọn ile-iṣẹ igbọran ni gbogbo awọn ipele ninu eto igbọran, ti o fa awọn iwọn oriṣiriṣi ti pipadanu igbọran.Gẹgẹbi data ti o yẹ, o fẹrẹ to awọn eniyan miliọnu 27.8 ti o ni igbọran ati ailagbara ede ni Ilu China, laarin eyiti awọn ọmọ tuntun jẹ ẹgbẹ akọkọ ti awọn alaisan, ati pe o kere ju 20,000 awọn ọmọ tuntun n jiya lati awọn ailagbara igbọran ni gbogbo ọdun.
Igba ewe jẹ akoko pataki fun igbọran ọmọde ati idagbasoke ọrọ. Ti o ba ṣoro lati gba awọn ifihan agbara ohun ọlọrọ ni asiko yii, yoo ja si idagbasoke ọrọ ti ko pe ati pe o jẹ odi fun idagbasoke ilera ti awọn ọmọde.
1. Pataki ti jiini waworan fun aditi
Ni lọwọlọwọ, pipadanu igbọran jẹ abawọn ibimọ ti o wọpọ, ipo akọkọ laarin awọn ailera marun (ailera igbọran, ailoju wiwo, ailabawọn ti ara, ailabawọn ọgbọn, ati ailera ọpọlọ). Gẹgẹbi awọn iṣiro ti ko pe, awọn ọmọ aditi 2 si 3 wa ninu gbogbo awọn ọmọ tuntun 1,000 ni Ilu China, ati iṣẹlẹ ti pipadanu igbọran ninu awọn ọmọ tuntun jẹ 2 si 3%, eyiti o ga pupọ ju iṣẹlẹ ti awọn arun miiran ninu awọn ọmọ tuntun. Nipa 60% ti pipadanu igbọran jẹ idi nipasẹ awọn jiini aditi ajogun, ati awọn iyipada jiini aditi ni a rii ni 70-80% ti awọn alaisan aditi ajogun.
Nitorinaa, iṣayẹwo jiini fun aditi wa ninu awọn eto ibojuwo oyun. Idena akọkọ ti aditi ajogunba le jẹ imuse nipasẹ iṣayẹwo iṣaaju ti awọn jiini aditi ninu awọn aboyun. Niwọn bi oṣuwọn ti ngbe giga (6%) ti awọn iyipada jiini aditi ti o wọpọ ni Ilu Ṣaina, awọn tọkọtaya ọdọ yẹ ki o ṣe ayẹwo apilẹṣẹ aditi ni idanwo igbeyawo tabi ṣaaju ibimọ lati rii awọn eniyan ti o ni imọlara aditi ti oogun ti o fa ni kutukutu ati awọn ti o jẹ mejeeji ti ngbe ti tọkọtaya apilẹṣẹ iyipada aditi kanna. Awọn tọkọtaya pẹlu awọn gbigbe jiini iyipada le ṣe idiwọ aditi ni imunadoko nipasẹ itọsọna atẹle ati idasi.
2. Kini ayẹwo jiini fun aditi
Idanwo jiini fun aditi jẹ idanwo DNA ti eniyan lati rii boya jiini kan wa fun aditi. Bí àwọn mẹ́ńbà kan bá wà tí wọ́n ń gbé àwọn apilẹ̀ àbùdá adití nínú ìdílé, àwọn ohun kan tó bára mu ni a lè ṣe láti dènà ìbímọ adití tàbí kí wọ́n má bàa ṣẹlẹ̀ sí àwọn ọmọ tuntun tí wọ́n bí adití ní ìbámu pẹ̀lú oríṣiríṣi apilẹ̀ àbùdá adití.
3. Olugbe ti o wulo fun ibojuwo jiini aditi
- Pre-oyun ati tete oyun tọkọtaya
-Awọn ọmọ tuntun
-Awọn alaisan aditi ati awọn ọmọ ẹgbẹ ẹbi wọn, awọn alaisan ti a fi si inu cochlear
-Awọn olumulo ti awọn oogun ototoxic (paapaa aminoglycosides) ati awọn ti o ni itan-akọọlẹ ti aditi ti oogun ti idile fa.
4. Awọn ojutu
Makiro & Micro-Test ni idagbasoke ile-iwosan gbogbo exome (iwari Wes-Plus). Ti a ṣe afiwe pẹlu itọsẹ ibile, gbogbo ilana exome ni pataki dinku idiyele lakoko gbigba alaye jiini ni iyara ti gbogbo awọn agbegbe exonic. Ti a fiwera pẹlu gbogbo ilana-ara-ara-ara, o le kuru gigun ati dinku iye itupalẹ data. Ọna yii jẹ iye owo-doko ati pe a lo nigbagbogbo loni lati ṣafihan awọn idi ti awọn arun jiini.
Awọn anfani
-Iwadii okeerẹ: Idanwo kan nigbakanna iboju 20,000+ awọn jiini iparun eniyan ati awọn genomes mitochondrial, ti o kan diẹ sii ju awọn arun 6,000 ninu aaye data OMIM, pẹlu SNV, CNV, UPD, awọn iyipada agbara, awọn jiini idapọ, awọn iyatọ genome mitochondrial ati awọn iyatọ genome miiran, titẹ HLA.
-Ipeye giga: awọn abajade jẹ deede ati igbẹkẹle, ati agbegbe wiwa ti kọja 99.7%
- Rọrun: wiwa laifọwọyi ati itupalẹ, gba awọn ijabọ ni awọn ọjọ 25
Akoko ifiweranṣẹ: Mar-03-2023